Céline Dion penyanyi mengungkapkan, dirinya didiagnosis mengalami kelainan neurologis langka atau Stiff-person syndrome yang menyebabkan kejang otot yang parah dan menjadi alasan untuk membatalkan konsernya di musim panas.
Menurut Johns Hopkins Medicine seperti disiarkan LiveScience dan dilansir Antara, Sabtu (10/12/2022), Stiff-person syndrome terjadi pada satu atau dua orang dari satu juta populasi. Sehingga, Pusat Informasi Penyakit Genetik dan Langka (GARD) menyatakan, kondisi ini mempengaruhi wanita dua kali lebih banyak dibandingkan pria.
Sindrom tersebut disebabkan oleh sistem kekebalan tubuh yang tidak sengaja menyerang sel-sel saraf di otak dan sumsum tulang belakang. Sel-sel saraf ini biasanya yang mengendalikan kontraksi otot.
Biasanya pasien akan mengalami kekakuan spontan pada tubuh dan anggota badan, serta kejang otot yang hebat dan sporadis. Menurut GARD, suara keras, gerakan tiba-tiba, dan tekanan emosional dapat memicu kejang yang cukup kuat untuk mematahkan tulang.
Menurut Yale Medicine, salah satu reaksi autoimun yang menyebabkan sindrom tersebut secara khusus menargetkan enzim yang disebut dekarboksilase asam glutamat (GAD) yang diperlukan untuk menghasilkan GABA.
GABA ini berfungsi sebagai rem sel-sel saraf pengontrol otot. Jika GABA terlalu sedikit, maka rem terlepas dan sel-sel dapat bergeser.
Data menunjukkan, sebanyak 60 sampai 80 persen pasien sindrom ini membawa antibodi terhadap GAD. Antibodi GAD juga ditemukan pada penderita diabetes tipe 1 yang menyebabkan kekebalan menyerang sel penghasil insulin di pankreas.
Penderita sindrom ini sering kali menderita diabeter tipe 1 atau penyakit lainnya, seperti vitiligo atau anemia pernisiosa.
Tidak hanya itu, penderita kanker dengan jenis tertentu memiliki risiko tinggi terkena sindrom tersebut, meski alasannya tidak jelas.
Sindrom ini tidak ada obat penyembuhan, sehingga perawatan ditujukan untuk meredakan gejala.
Dr. Scott Newsome Direktur Johns Hopkins’s Stiff Person Syndrome Center mengatakan, secara umum, obat yang digunakan untuk mengobati sindrom ini bertindak sebagai pengganti GABA pasien yang hilang atau membantu menekan aktivitas autoimun berbahaya.
Perawatan tidak hanya obat penenang, pelemas otot, steroid, dan imunoterapi.
Toksin botulinum (BOTOX) dapat digunakan untuk mengobati kejang otot dan kekakuan, dan berbagai terapi fisik dan pekerjaan yang membantu pasien.
Tiap orang memiliki tingkat keparahan gejala dan tingkat penurunan. Beberapa pasien merasakan gejalanya sudah stabil untuk sementara, dan lainnya terus memburuk, menurut Cleveland Clinic.
Meski sindrom ini dapat ditangani dengan pengobatan, namun dapat menyebabkan komplikasi yang mempersingkat harapan hidup.(ant/tik/ipg)
NOW ON AIR SSFM 100
